Leucodystrophie ou non ?

Savez-vous à quel point nous pouvons être perdus devant les mots scientifiques que les médecins utilisent ? Je suis certaine que comme moi, il vous est arrivé de ne pas bien comprendre ce que les médecins essaie de nous dire.

Pour commencer, je vous mets en contexte. En 2018, mon fils avait environ un an et des poussières. Nous avions rendez-vous en ophtalmologie pour une suspicion de strabisme. Jusque-là, tout était assez simple à comprendre. Nous sommes ressortis avec une prescription pour des lunettes qu’il a utilisées temporairement.

Lorsque nous sommes retournés voir l’ophtalmologue pour le suivi, le médecin a observé chez notre fils une forme différente ou même voir plus grande que la normale pour sa tête. Inquiet, nous avons demandé des explications. Nous avons été référés en neuro-génétique. Sur le coup, en tant que parent, on voit le pire ! Quoi de plus normal avec son premier enfant.

Rendu en neuro-génétique, on rencontre le docteur qui fait une évaluation de sa motricité globale et fine. On nous dit finalement que notre fils va devoir passer un scan cérébral pour s’assurer que tout est normal.

Résultats incompréhensibles

Un matin de semaine, je reçois un appel de la secrétaire médicale. Elle utilise des termes comme leucodystrophie, génome et bien d’autres encore. Je demande plus d’explication évidemment, mais j’ai comme réponse que je pourrai poser mes questions au médecin dans quelques jours à notre prochain rendez-vous.

Bien sûr, je ne peux en rester là ! Leucodystrophie n’est pas un mot qu’on entend fréquemment. Alors, je vais voir sur internet, mais quelle idée ! Je vois des phrases du genre :

• La mort est inéluctable…

• Maladie neurodégénérative

• Aucun traitement à ce jour

Mon cœur de maman est effondré, je ne comprends pas ! Je suis dans le flou total à la recherche de réponses. Nous décidons alors d’attendre de voir le médecin avant de complètement s’affoler.

Quelques jours plus tard, nous voilà dans son bureau avec un millier de questions en tête. Finalement, tout ce qu’on avait vu était vrai. Mais le médecin n’était pas convaincu des résultats, alors nous voilà de retour au scan.

Soulagement, joie et incompréhension

Les résultats sont enfin là après quelques semaines d’attente. Le médecin nous annonce que la tache dans son cerveau que l’on considérait comme la leucodystrophie est disparue. Nous sommes de retour à la case départ sans réponse claire. Ce diagnostic n’était plus le bon, mais les comportements de notre fils continuaient d’être difficiles. Donc, nous voilà soulagés et heureux de constater que notre fils ne perdrait pas la vie.

À ce jour, nous ne savons toujours pas ce que notre fils a. Nous sommes suivis tous les six mois, avec prise de sang, scan et tout ce qui pourrait aider à trouver la cause. Chaque rendez-vous, on nous parle d’ADN, de gêne et d’autres termes que je ne comprends toujours pas. Nous restons positifs, car notre enfant a une belle évolution, mais vivre dans l’incompréhension peut parfois s’avérer plus difficile qu’on ne le pense.

Pour conclure, je crois que le plus dur dans tout cela est d’attendre. Auriez-vous été plus loin dans vos recherches ? Auriez-vous consulté d’autres spécialistes ? Nous, nous avons décidé de continuer les rendez-vous de suivis, mais d’aller à la rencontre d’autres professionnels, pour être mieux orientés.

Image de couverture de Saad Chaudhry